简介：摘要收集并总结1例以糖尿病酮症酸中毒起病，遗传学检测明确为FOXP3突变的男性患儿的临床资料，分析经造血干细胞移植后18个月的随访结果和临床特点。患者男性，3岁5个月龄。5个月龄时因精神萎靡、呕吐症状就诊被诊断为糖尿病酮症酸中毒，继而出现严重腹泻、反复湿疹及肾病综合征，经遗传学检测明确为FOXP3基因突变引起的IPEX综合征。2018年8月于本院血液科行造血干细胞移植，术后随访18个月中，患者自身免疫受损状态得到改善，未再出现新的自身免疫性疾病，其血糖控制情况较移植前明显好转，胰岛素用量明显减少。
造血干细胞移植治疗以新生儿糖尿病起病的IPEX综合征：临床随访及文献复习
