简介:摘要随着我国现代化工业的不断发展,机械电子工程学科与其他学科之间的交叉融合日益密切,机械电子工程技术方面的人才市场有着相当大的潜力。培养适应社会主义现代化发展需要,德、智、体、美全面发展,具备系统掌握机械设计、机械电子与控制、计算机应用技术等基础知识和应用能力的高级工程技术人才是社会发展的迫切需求。作为一所地方高校,学校应结合重庆市的产业发展战略,以及我校在交通领域方面的优势,把我校机械电子工程专业建设成具有设备先进,研发技术领先,校企结合紧密,服务于国家交通基础设施建设、重庆交通机械装备和汽车产业发展、重庆市机器人产业园发展的特色专业,为国家和重庆市的交通和装备制造业、重庆市机器人产业园发展输送有扎实机械电子工程专业基础的人才。该文探讨了机械电子工程专业定位、人才培养体系、教师队伍建设、实践基地建设等方面的专业建设与综合改革思路,提出了一些具体的改革措施,为提高我国高校机械电子专业人才培养质量提供一定的理论支持。
简介:摘要目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)对于智力障碍(ID)、发育迟缓(DD)及孤独谱系障碍(ASD)患儿的诊断价值。方法收集2018年9月至2022年1月在深圳市南山区妇幼保健院诊断为ID、DD及ASD的患儿40例,采集其外周血样,分别进行染色体核型分析和CNV-seq检测,查询ClinVar、DECIPHER、OMIM等数据库并结合生物信息学分析评估拷贝数变异(CNVs)的致病性。结果40例患者检测出ID 16例(40.0%)、DD 15例(37.5%)、ASD 6例(15.0%)、ID合并DD为1例,ID合并ASD为2例。核型分析发现47,XY,+mar、46,XY,inv(8)(p11.2q21.2)、46,XX,del(5)(p14)以及46,XX[76]/46,X,dup(X)(p21.1q12)各1例,染色体多态性2例。CNV-seq在20例患儿中共检出32处CNVs,检出率(50.0%)明显高于核型分析。在10例(25.0%)患儿中发现了致病性CNVs(检出率为25.0%),12例患者中发现了15处意义未明的CNVs(检出率为30.0%),4例患者中发现了7处良性/可能良性的CNVs(检出率为10.0%)。结论基因组CNVs是ID/DD和ASD重要的遗传学病因,CNV-seq可为明确其病因提供重要的参考。