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  • 简介:摘要目的探讨ABCB4基因突变合并巨细胞病毒(CMV)感染致婴儿胆汁淤积症(IC)患儿的临床特征、基因检测结果和诊治方案。方法选择2019年8月3日,于中山大学附属第七医院就诊并确诊为ABCB4基因突变合并CMV感染致IC的1例婴儿(女性,生后9个月)为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,包括临床特征、实验室检查结果及基因检测结果。同时,检索国内外数据库中ABCB4基因突变所致IC患儿的相关文献,并进行文献复习。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果本例IC患儿在本院诊治结果如下。①病史采集:系G2P2,足月顺产,外观无异常,否认新生儿黄疸病史,生后2个月龄时出现皮肤及巩膜呈暗绿色,伴反复呕奶,当地医院治疗并诊断为胆汁淤积性肝病、CMV感染和泌尿系统感染,抗病毒治疗2周后好转出院。出院时,其血清总胆汁酸(sTBA)为152.8 μmol/L,CMV-DNA<4×102 copies/mL,口服熊去氧胆酸胶囊10 mg/(kg·d)治疗后,皮肤暗绿色逐渐消退,大、小便正常。出院后定期监测肝功能,sTBA、γ-谷氨酰转肽酶(GGT)仍然较正常值增高。②实验室检查:血清CMV免疫球蛋白(Ig)G抗体呈阳性、CMV IgM抗体呈阴性,CMV-DNA<55×102 copies/mL。基因检测结果:患儿及其父亲均携带ABCB4基因杂合变异。治疗结果:经口服熊去氧胆酸胶囊10 mg/(kg·d)及谷胱甘肽片0.1 g/次× 3次/d治疗后,对患儿定期复查sTBA、GGT。随访到18个月龄时,其各项指标逐渐恢复正常范围。③文献复习结果:共计检索到8篇国内外报道的因ABCB4基因突变引起IC相关文献,纳入14例IC患儿,均被诊断为进行性家族性肝内胆汁淤积3型(PFIC3),伴肝大,sTBA、GGT水平升高等。14例IC患儿中,共检测到ABCB4基因突变位点20个。其中,9例IC患儿接受熊去氧胆酸治疗,7例随访结果显示临床症状及实验室检查指标有所好转。结论携带ABCB4基因突变,可引起IC。对于sTBA升高、肝酶异常的病因不明确、治疗效果不佳IC患儿,建议完善基因检测进一步排查ABCB4基因突变所致胆汁淤积症。

  • 标签: 胆汁淤积,肝内 高通量核苷酸测序 ABCB4基因突变 胆汁酸类和盐类 巨细胞病毒感染 基因测定 婴儿
  • 简介:摘要:项目式教学创新能力效果越来越凸显学生的积极性主动性,设计制图项目式教学创新能力教育从设计制图概要,设计制图项目教学内容,装饰工程估价设计制图项目教学课程目标,课程效果上论述设计制图项目式教学创新能力教育研究内容。

  • 标签: 创新能力 项目式教学 设计制图
  • 简介:摘要:烟草专卖管理是国家对烟草行业进行监管和控制的重要领域,旨在保护公众健康、减少吸烟率和控制烟草市场。随着社会经济的发展和人们对健康的关注增加,烟草专卖管理的重要性日益凸显。然而,烟草专卖管理部门面临着诸多挑战,如烟草市场的复杂性、烟草产品销售渠道的多样性以及非法烟草交易等问题。为了更好地应对这些挑战,烟草专卖管理部门需要依靠科技手段和数据分析来提高管理效率和决策质量。数据分析作为一种重要的管理工具,可以帮助烟草专卖管理部门从大量的数据中提取有用的信息和洞察,为决策提供科学依据。因此,提升基层烟草专卖管理数据分析能力成为迫切的需求。

  • 标签: 基层烟草专卖 数据分析能力 提升策略
  • 简介:摘要: 社会对创新性人才的需求越来越大,教育行业迎来了新的教学任务,新课标中对培养学生创新能力有了明确要求。要想使学生养成创新能力,教师需及时更新教学观念和教学手段,充分利用身边的教学资源,从学生的学习特点出发组织教学实践,让学生在良好的教学氛围中充分展现创新能力。小学语文教师需探索有效策略培养学生创新能力。基于此,本文章对小学语文教学中培养学生创新能力进行探讨,以供相关从业人员参考。

  • 标签: 小学语文 创新能力 培养策略
  • 简介:摘要本文对居家鼻饲婴儿照顾者照护能力的相关研究进行综述,包括相关概念、研究工具、影响因素及干预措施的研究现状,旨在为今后国内护理人员进行婴儿居家鼻饲健康教育提供参考,降低鼻饲并发症发生率,提高护理服务质量。

  • 标签: 居家鼻饲 照顾者 照护能力 健康教育