简介: 【摘要】随着素质教育教学工作的发展和推进,体育学科教学也开始纷纷进行改革和调整。跨学科教学是当前非常流行的一种教学形式和手段,借助跨学科教学的模式能够提升学生的运动技能和综合能力,学生在学习健康体育知识的时候也能够有效的传递中华优秀传统文化。本文就将从学生思维发展视域下体育学科教学工作的探究策略为主要内容进行分析。
简介:摘要目的分析49例儿童感染性眼内炎的致病因素、致病菌谱及治疗效果。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院2015年10月至2018年5月诊治的儿童感染性眼内炎49例(49眼)的临床资料。分别抽取玻璃体进行细菌培养,并分析其治疗效果。结果其中男32例,女17例,年龄范围2~12岁。主要致病因素为眼外伤,其次为眼部手术,共培养出细菌21株,真菌1株,病原菌培养检出率为44.89%(22/49),G+球菌是主要感染菌种(72.7%,16/22),以葡萄球菌属细菌为主,对万古霉素、利奈唑胺和替考拉宁敏感。依据患儿感染性眼内炎的严重程度,分别行玻璃体内注射抗生素(8例)、玻璃体切除术联合注射抗生素(7例)、玻璃体手术联合眼内硅油填充(24例)和玻璃体手术联合气体填充(10例)。视力提高35例,视力不变8例,视力下降6例。结论儿童感染性眼内炎以眼外伤为主,G+球菌是主要感染菌种,早期玻璃体手术是治疗儿童感染性眼内炎最有效的措施。
简介:摘要目的探讨儿童期发病的脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)患者的临床特点、遗传特征及诊断。方法收集郑州大学附属儿童医院神经遗传代谢病门诊2019年7月确诊的SCA2一家系临床资料,并结合已报道的儿童期发病的SCA2病例进行总结。采用聚合酶链反应、毛细管凝胶电泳以及Sanger测序技术对先证者及家系成员ATXN2基因CAG重复序列进行检测。结果该家系4代共9人患病,呈常染色体显性遗传。先证者为男性,3岁4个月,于9月龄发病,表现为发育落后,反应迟钝;1岁后出现进行性倒退,逐渐不能逗笑、不认人;不能独站、独走,无语言发育,吞咽困难,长期便秘,有抽搐史。先证者妹妹及母亲尚未发病;外祖母行走不能、口齿不清伴眼球震颤,头颅磁共振成像示小脑萎缩;外祖母的2位哥哥和2位姐姐均表现为行走不稳伴构音障碍;外祖母的父亲需借助轮椅行走。先证者、妹妹、母亲、外祖母的ATXN2异常等位基因CAG拷贝数分别为99、55、44次和43次,且均未检测出被打断的CAA序列。检索到的14篇文献(13篇英文和1篇中文)共报道20例经基因确诊的儿童期发病的SCA2患儿,绝大多数患者婴幼儿期起病、少数可至学龄期发病,临床表现以发育迟滞、肌张力障碍或不全、肌阵挛或婴儿痉挛、运动落后、眼动异常、色素性视网膜炎以及吞咽困难为主,而经典的小脑综合征仅部分存在;脑电图多数存在节律异常;头颅磁共振成像或CT主要表现为小脑萎缩。结论本病例是我国目前报道的发病年龄最小的SCA2患者。此类患者通常在婴幼儿期起病且ATXN2基因重复序列呈过度扩增状态,其临床特征不同于经典SCA2表型,需结合家族史并通过动态突变检测进行基因诊断。
简介:摘要目的对1例SLC9A6基因变异所致Christianson综合征患者临床资料及相关文献进行分析。方法收集郑州大学附属儿童医院确诊的1例Christianson综合征患儿的临床资料,并结合已报道的SLC9A6基因所致Christianson综合征病例进行文献复习。采用视频脑电图、听性脑干反应、头颅磁共振成像(MRI)等方法,同时进行家系3人全外显子测序及线粒体全基因检测,并对可疑突变位点采用Sanger测序进行验证。结果患儿为男童,7岁,临床表现为癫痫、语言落后、精神发育迟缓。只能说叠字,可执行简单指令,否认家族遗传病史及遗传代谢病史。其舅舅幼年有高热惊厥史,目前言语、智力障碍,左侧肢体活动轻度受限;母亲轻度智力障碍,无癫痫。患儿长程视频脑电图表现(2021年4月):异常儿童脑电图,背景活动略慢,醒睡各期双侧额颞区为主多灶性尖波、尖慢波、慢波发放,可泛化广泛性,睡眠期著,非快速眼球运动期放电指数约75%。听性脑干反应(2021年10月):左侧70 dB Ⅰ波潜伏期延长,Ⅰ波Ⅴ波波形较差,阈值20 dB(高频阈值正常);右侧70 dB Ⅰ波潜伏期延长、波形较差、波幅与对侧相比较低,Ⅲ波Ⅴ波波形差,阈值30 dB(高频阈值轻度增高)。头颅MRI薄层扫描(2022年1月):双侧颞极蛛网膜下腔增宽,脑实质内未见明显异常信号;鼻窦炎。家系中3人全外显子测序提示患儿的SLC9A6基因有1个半合子变异c.616C>T(p.R206*)。检索到外文文献94篇,共报道81例SLC9A6基因异常所致的Christianson综合征患者,其起病年龄从新生儿期至成年,临床表现具有异质性,男性患者症状主要有癫痫、认知功能严重受损、共济失调、小脑萎缩、精神运动发育迟缓等。结论SLC9A6基因的1个半合子变异c.616C>T是本例患儿的遗传学病因。对于反复发作癫痫抗癫痫药物疗效不好、慢波睡眠时癫痫持续状态及运动智力发育落后的病例,应考虑Christianson综合征的可能性,基因检测有助于明确诊断和治疗。