简介：摘要成功的繁殖需要配子成熟、受精和早期胚胎发育。卵母细胞成熟包括一系列形态学和分子学变化，经历生发泡期、减数分裂I中期和减数分裂II中期（MⅡ）。而后精子与MⅡ期的卵母细胞融合，启动胚胎发育，逐步形成各种器官及组织。因此，卵母细胞发育过程中任何一个步骤失败都会导致不孕。然而，人类卵母细胞发育停滞的遗传学病因大多仍不甚清楚。母源RNA和蛋白质对维持正常的胚胎早期发育至关重要。皮质下母源复合体组分基因及其他特定基因的突变与临床上一些体外受精/卵胞质内单精子注射（IVF/ICSI）反复失败的女性不孕症相关。本文结合近期研究就人类卵子生成、受精及早期胚胎发育异常的遗传学基础进行简要综述。
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