简介:摘要目的观察髓质海绵肾(MSK)患者基因特点,探讨遗传因素在MSK发生中的作用。方法采用全基因组测序,对7例髓质海绵肾结石患者进行基因检测,并与正常人基因组进行差异分析,基因型频率差异倍数在10倍以上,认为在患者和对照之间差异有统计学意义,可能与疾病发生明显相关。通过基因本体(GO)分析出其与髓质海绵肾发生存在的关系,筛选出在中国人群中该疾病发生相关的因素,为进一步的筛查诊断及治疗提供依据。结果髓质海绵肾患者存在两类出现频率较高的基因,分子功能方面(GO:0005488 Gene 1003,GO:0003674 Gene 1138,GO:0005515 Gene 795,GO:0005509 Gene 86,GO:0043167 Gene 470),生物过程方面(GO:0007275 Gene 440,GO:0048856 Gene 463,GO:0032502 Gene 487,GO:0009653 Gene 232,GO:0032501 Gene 566),可能导致髓质海绵肾的易感性。结论MSK患者存在基因水平的结石易感性。
简介:摘要视神经脊髓炎谱系疾病的诊断标准提出了6大核心临床特征,包括视神经炎、急性脊髓炎、极后区综合征、急性脑干综合征、症状性睡眠发作或急性间脑综合征伴典型的间脑MRI病灶、症状性大脑综合征伴典型大脑MRI病变,其中影像学具有重要的作用。本文拟通过对其6大核心临床特征所对应影像学改变的探讨以及常见疾病鉴别诊断的分析,使影像科和神经科医师更好地认识视神经脊髓炎谱系疾病,同时更好地理解并掌握其诊断标准。
简介:摘要目的探讨主观认知减退(SCD)人群静息态皮质网络的拓扑特征及与认知水平的相关性。方法收集2017年6月至2019年11月在南京各社区招募36例自诉有记忆下降的中老年人与32名健康对照(NC),分析认知量表、T1加权像(T1WI)和静息态功能磁共振(rs-fMRI)数据。SCD组男5例、女31例,年龄(64±5)岁;NC组男8例、女24例,年龄(65±5)岁。对rs-fMRI数据进行预处理,并根据先验模板将大脑皮质分为333个脑区(节点)和10个模块,建立皮质-皮质的全连接矩阵,在矩阵基础上计算每个节点的模块内连接度(WMD)和参与系数(PC)。比较两组间各节点的WMD值和PC值,并与认知量表评分作相关性分析。结果SCD组右侧额顶网络(FPN)的背外侧前额叶(DLPFC)(P<0.05,FDR校正)与额中央回(P<0.005,未校正)WMD增加;左侧视觉网络(VN)的枕上回WMD降低(P<0.05,FDR校正);左侧背侧注意网络(DAN)的缘上回PC降低(P<0.005,未校正)。SCD组中,DLPFC的WMD值与听觉词汇学习测验(AVLT)短时记忆(r=0.364,P=0.029)、再认记忆(r=0.364,P=0.029)及波士顿命名评分(BNT)(r=0.356,P=0.033)成显著正相关;缘上回的PC值与BNT评分(r=0.413,P=0.012)成显著正相关。结论SCD人群存在皮质网络失衡与重构,表现为VN的模块内连接性及DAN的模块间连接性降低,并通过增强FPN的模块内连接性而代偿认知水平的早期减退。
简介:摘要目的探讨MRI的不同影像组学模型预测术前脑胶质瘤O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(O6-methylguanine-DNA methyltransferase,MGMT)启动子甲基化状态的效能。材料与方法回顾性分析经手术病理证实的114例大脑胶质瘤患者的MRI影像资料,包括T1WI、T2WI、ADC及T1WI增强序列。其中MGMT启动子甲基化阳性58例,阴性56例,按8∶2比例分为训练组(91例)与验证组(23例),在T2WI及T1WI增强序列分别对肿瘤加水肿区及肿瘤核心区进行三维手工分割,提取总共688个影像组学特征,采用主成分分析进行特征降维,方差分析用于特征筛选,应用逻辑回归(Logistic regression,LR)算法、Lasso的逻辑回归算法(Logistic regression via Lasso,LR-Lasso)、支持向量机(support vector machine,SVM)、贝叶斯分类器(native Bayes,NB)构建诊断模型,5倍交叉验证方法用于训练模型,验证组数据用于评估模型的预测性能,ROC曲线用于计算模型的准确率、敏感度和特异度,ROC曲线下面积(area under curve,AUC)用于评估模型的预测性能。结果LR模型的AUC值、准确率为0.90和91%,敏感度和特异度为92%和91%,LR-Lasso模型的AUC值、准确率为0.80和74%,敏感度和特异度为67%和82%,SVM模型的AUC值、准确率为0.89和87%,敏感度和特异度为83%和91%,NB模型的AUC值、准确率为0.69和74%,敏感度和特异度为75%和72%。基于LR模型预测效能最高。结论MRI影像组学模型对预测术前脑胶质瘤MGMT启动子甲基化的状态具有一定应用价值,4种模型预测效能中LR模型预测效能最高。
简介:摘要目的分析碘难治性分化型甲状腺癌(RAIR-DTC)患者阿帕替尼治疗过程中的血清学疗效反应与传统结构影像学疗效评价的疾病进展趋势及预后的关系。方法回顾性分析2016年3月至2022年6月就诊于北京协和医院行阿帕替尼治疗局部进展和(或)转移性RAIR-DTC的Ⅱ期临床试验患者19例,其中男9例、女10例,年龄46.0(41.0,57.5)岁。探讨血清甲状腺球蛋白(Tg)变化与实体瘤疗效评价标准1.1(RECIST 1.1)结构影像学疗效评估及疾病进展趋势的关系;探讨剂量调整后Tg变化和结构影像学上靶病灶最大径变化的关系。采用Mann-Whitney U检验、Wilcoxon符号秩检验分析数据。结果(1)中位随访49.41个月,19例患者基线期Tg为363.20(13.08,2 490.50) μg/L,血清Tg治疗响应时间为0.47(0.47,0.98)个月,依据RECIST 1.1标准的靶病灶治疗响应时间为1.80(1.30,1.90)个月。初始治疗2周、4周、8周后,全队列中位Tg分别下降38.68%、64.70%和78.94%,8周后中位靶病灶最大径缩小幅度为33.48%。根据患者最佳疗效反应,将其分为部分缓解(PR)组(15例)和疾病稳定(SD)组(4例),PR组与SD组患者中位Tg下降幅度分别为87.00%与28.79%,相应组别中位靶病灶最大径缩小幅度分别为45.00%与21.22%。据末次疗效评估,将患者分为疾病进展(PD)组(13例)和非PD(包括PR和SD)组(5例),PD组患者中位Tg升高幅度大于非PD组(381.55%与175.43%;U=10.00,P=0.037)。第1次剂量调整后,Tg升高幅度与对应靶病灶最大径增大幅度分别为167.31%与2.14%,第2次剂量调整后两者分别为231.06%与9.73%。第1次剂量调整前后Tg变化及对应靶病灶最大径变化的差异均有统计学意义(z值:-3.06和-2.23,P值:0.002和0.026)。结论在阿帕替尼治疗RAIR-DTC中,相较于传统影像学(RECIST 1.1),Tg可更灵敏地反映阿帕替尼疗效及疾病进展趋势。
简介:摘要目的探讨基于药代动力学动态增强MRI (dynamic contrast-enhanced MRI,DCE-MRI) 的全肿瘤影像组学特征对三阴型乳腺癌的诊断价值。材料与方法回顾性分析85例治疗前行DCE-MRI扫描的乳腺癌患者,Luminal型39例、人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor,HER-2)过表达型16例、三阴(triple negative,TN)型30例。提取全肿瘤药代动力学及增强图像的影像组学特征。采用Spearman相关分析及最小绝对收缩和选择算子(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)筛选最优影像组学特征,并构建Logistic模型,对TN型与Luminal型、TN型与HER-2过表达型、TN型与非TN型进行鉴别,并绘制受试者工作特征曲线,计算AUC。利用五折交叉验证法验证预测性能。结果TN型和Luminal型预测模型共筛选出6个重要特征,鉴别准确度和AUC分别为0.783、0.865。TN型和HER-2过表达型预测模型筛选出14个重要特征,鉴别准确度和AUC分别为0.870、0.923。TN型和非TN型预测模型共筛选17个重要特征,鉴别准确度和AUC分别为0.847、0.913。结论基于药代动力学DCE-MRI的全肿瘤影像组学特征有利于鉴别三阴型与其他分子分型的乳腺癌。