简介：摘要骨样骨瘤是一种良性骨肿瘤，常见于长骨骨干，具有特征性的临床和放射学表现。关节内骨样骨瘤少见，通常累及髋部，很少累及肘部。由于肿瘤位于关节内，会产生关节僵硬、疼痛和活动能力下降等类似于关节炎的临床表现。骨样骨瘤的典型放射学表现是沿着长骨骨干以小的溶骨灶为中心的丰富的骨硬化，而关节内骨样骨瘤的影像学特征通常不典型，因此常导致诊断延误。本文报道2例临床诊断为关节炎的肘关节内骨样骨瘤，探讨其临床影像学、组织学、免疫表型及分子特征，为诊断提供帮助。

简介：摘要骨外黏液样软骨肉瘤（EMC）是一种罕见的分化不确定的恶性间叶性肿瘤，分子遗传学上以NR4A3基因重排为特征。组织学特点为多小叶结构、丰富的黏液样基质和条索状或簇状稀疏分布的肿瘤细胞，少数病例出现富于细胞型的高级别组织学特征。富于细胞型的骨外黏液样软骨肉瘤其形态和免疫表型与小圆细胞肉瘤均有重叠，且在穿刺标本中观察到的组织形态局限，使得鉴别诊断颇具挑战性，此时分子检测则尤为重要。本文报道1例NR4A3及EWSR1基因重排阳性的富于细胞型骨外黏液样软骨肉瘤。

简介：摘要患者女，68岁。因腕管综合征保守治疗无效，行手术松解治疗。术后病理发现淀粉样物沉积；刚果红染色阳性；临床实验室检查血Kappa轻链及Kappa/Lambda异常升高。最终诊断为淀粉样关节病。

简介：摘要目的探讨骨巨细胞瘤denosumab治疗前后组织学形态与分子表型的改变。方法收集2017年1月至2019年12月就诊于北京积水潭医院的10例经denosumab治疗的骨巨细胞瘤病例，行光镜观察。EnVision二步法免疫组织化学进行H3.3、RANK、RANKL的表达检测，采用Sanger测序法检测H3F3A基因的突变类型。结果10例患者包括女性6例，男性4例，年龄20~62岁（平均年龄34岁）。其中发病部位在骶骨有5例，在股骨、桡骨、胫骨、肩胛骨及髌骨各有1例。术前使用denosumab治疗3~6个月。4例患者分别于术后5、6、11、14个月复发，其余术后经随访4~24个月未见复发。denosumab治疗后骨巨细胞瘤表现为巨细胞消失伴显著的新骨形成。治疗后复发病例表现为经典巨细胞瘤结构的复现并伴有denosumab治疗后的成骨形态。免疫组织化学H3.3染色10例均显示治疗前后一致性的瘤细胞核表达，RANK表达于多核巨细胞与单核细胞，RANKL表达于肿瘤细胞。Sanger测序显示所有病例均存在H3F3A G34W突变。结论通过对denosumab治疗前后骨巨细胞瘤组织形态及RANK、RANKL、H3.3免疫表型辅助分析，显示骨巨细胞瘤的细胞组成，并能对denosumab的治疗机制进行深入理解。

简介：摘要目的探讨骨内原发Rosai-Dorfman病（Rosai-Dorfman disease，RDD）的临床病理学特征、免疫表型、分子表型特征及鉴别诊断思路。方法回顾性分析2009年1月至2019年1月就诊于北京积水潭医院的14例骨内原发RDD确诊病例，采用免疫组织化学EnVision法检测S-100蛋白、cyclin D1、CD1a、CD207等蛋白表达情况；采用蝎形探针扩增突变系统（ARMS）荧光定量PCR检测BRAF V600E和KRAS基因突变情况。结果14例RDD中女性6例，男性8例，年龄2~64岁，平均年龄31.4岁。14例均为不伴淋巴结病变的骨内原发病灶，1例为伴椎体和鼻腔累及的多发病变。骨内RDD影像学全部为溶骨性，常伴有硬化缘。光镜下病变破坏骨小梁，可见明暗相间结构，组织细胞增生伴伸入现象，部分病例背景纤维化显著，淋巴细胞或浆细胞弥漫浸润，多发病变的病灶中浆细胞显著增多，并可见血管炎。其中罕见1例为RDD和Langerhans组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）同时存在，可见Langerhans细胞增生。免疫表型：组织细胞S-100蛋白、cyclin D1、CD68、CD163阳性，其中cyclin D1呈核阳性，阳性比例为13/14，伴LCH的病例可见CD1a、CD207阳性的细胞。分子检测：伴LCH的病例ARMS-PCR结果显示BRAF V600E基因突变，所有病例KRAS基因无突变（7/7）。12例随访9~49个月，3例复发。结论骨内原发RDD罕见，偶可和LCH伴发，临床、影像及组织形态表现需与其他骨内病变鉴别。BRAF V600E基因检测及cyclin D1可为鉴别诊断提供帮助。

简介：摘要目的对denosumab治疗后骨巨细胞瘤的恶性转化及伴有H3F3A 突变的骨巨细胞瘤与副神经节瘤综合征进行分析及文献复习。方法收集2例术前经denosumab治疗后的骨巨细胞瘤病例。例1为49岁女性，4年前患肱骨骨巨细胞瘤。3个月前发现骶骨及腰5椎体前方肿物，考虑骨巨细胞瘤转移。经denosumab 4次注射治疗后，切除该两处肿物。例2为22岁男性，左桡骨远端溶骨性病变，穿刺病理诊断骨巨细胞瘤，经denosumab 3次注射治疗后，手术切除。行光镜观察及免疫组织化学染色。结果例1发现骶骨溶骨性破坏呈现denosumab治疗后骨巨细胞瘤的常见表现，腰5椎体前方肿物组织形态结合免疫组织化学考虑为副神经节瘤，且两处肿瘤均显示H3F3A G34W突变蛋白阳性。例2经denosumab治疗后组织形态部分表现为纤维肉瘤形态。结论骨巨细胞瘤与副神经节瘤同时存在且均伴有H3F3A G34W突变时，考虑为肿瘤综合征，副神经节瘤成分并非denosumab治疗后改变。经denosumab治疗后骨巨细胞瘤可以发生恶性转化，应与其他的恶性肿瘤相鉴别。

简介：摘要目的探讨儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集2011年1月至2018年12月就诊于北京积水潭医院的28例儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病临床及影像学资料，行光镜观察和EnVision两步法免疫组织化学染色，并复习相关文献。结果28例肌纤维瘤/肌纤维瘤病患儿年龄2个月至14岁，平均7岁。女患儿7例，男患儿21例。12例发生于肢体软组织：手部9例，上臂1例，足部2例。单骨病变14例：股骨8例，胫骨2例，锁骨2例，腓骨1例，桡骨1例。累及多骨的肌纤维瘤病2例。骨内病变影像学显示溶骨性改变。组织学上瘤细胞呈梭形、卵圆形，肌纤维母细胞样，呈显著的细胞密集区与稀疏区交替双相分布，间质黏液样，并见血管周排列。发生骨内可见刺激新骨形成，并伴有炎性肌纤维母细胞瘤及血管瘤样形态。免疫组织化学显示波形蛋白、平滑肌肌动蛋白阳性。经随访，1例在术后11个月复发。结论儿童肌纤维瘤/肌纤维瘤病骨内病变预后较好，具有独特的形态学特征，结合免疫组织化学可与其他梭形细胞肿瘤进行鉴别。

简介：摘要报道1例青少年伴多骨累及的间变性淋巴瘤激酶阳性的大B细胞淋巴瘤。患者男，13岁，因全身多发骨痛伴发热2个月余就诊。影像学显示全身多发骨破坏伴多发淋巴结肿大。淋巴结活检可见大的免疫母细胞样细胞弥漫增生，并显示浆母细胞分化。骨内病变显示瘤细胞于骨小梁内弥漫生长。髂前上棘骨髓活检未见肿瘤累及。免疫组织化学，瘤细胞表达间变性淋巴瘤激酶，并呈现典型的细胞质内颗粒状表达；OCT2、BOB1、CD38、CD138、上皮细胞膜抗原、CD10、MUM1及cyclin D1均呈阳性表达。患者经依托泊苷+多柔比星+长春新碱方案治疗无效，6个月后死亡。

简介：摘要目的探讨骨巨细胞瘤（giant cell tumor of bone，GCTB）H3.3免疫组织化学阴性病例存在的H3F3A 基因突变类型。方法收集2017年1月至2019年1月就诊于北京积水潭医院的181例GCTB，行光镜观察并结合临床影像学明确诊断。EnVision二步法免疫组织化学H3.3染色检测H3F3A G34W突变蛋白的表达，对免疫组织化学结果阴性的病例采用Sanger测序法检测H3F3A基因的突变类型。结果免疫组织化学H3.3以细胞核阳性反应为阳性标准，181例GCTB：阳性164例，阴性17例，阳性率90.61%。对免疫组织化学结果阴性的17例采用DNA Sanger测序法检测H3F3A基因突变情况。测序结果显示8例存在突变，分别为：3例G34L（glycine 34 to leucine，3/181，1.66%），3例G34V（glycine 34 to valine，3/181，1.66%），2例G34R（glycine 34 to arginine，2/181，1.10%），其余9例均为野生型（glycine 34，9/181，4.97%）。经测序分析证实免疫组织化学H3.3阴性的病例中并无G34W突变。H3.3免疫组织化学结合测序分析，诊断GCTB总体阳性率可达95.03%。结论H3.3免疫组织化学可检测存在H3F3A G34W突变的GCTB，对其他罕见突变类型及野生型不具诊断价值。