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维莫非尼治疗Erdheim-Chester病一例

作者：马旭丹郭伦吴挺挺黄静戴盈邓在春丁群力
学科：医药卫生 >
创建时间：2021-12-19
出处：《中华结核和呼吸杂志》 2021年第12期
机构：宁波大学医学院附属医院内分泌科315020,宁波大学医学院附属医院呼吸与危重症医学科315020,宁波大学医学院附属医院临床药学室315020

简介：摘要Erdheim-Chester病是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，目前认为该病为一种炎性克隆性疾病，与BRAF V600E基因突变密切相关。本文报道1例重症Erdheim-Chester病，主要累及呼吸系统，同时累及长骨、中枢神经系统、骨髓和胃肠道等多个脏器组织。通过支气管肺泡灌洗液细胞包埋免疫组化染色提示CD68（+）、CD1a（-）、S-100（-），骨髓涂片见泡沫样组织细胞，骨髓BRAF基因突变检测阳性明确诊断为Erdheim-Chester病，经使用维莫非尼治疗后病情迅速得到改善，后好转出院。
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