NBAS基因缺陷所致儿童反复肝功能异常1例-中国期刊网

摘要摘要现报道1例6岁男性患儿，临床反复出现肝脏损伤，肝损伤前均有发热，最终诊断为NBAS基因缺陷。与未发现NBAS突变的患者不同，确诊有NBAS突变的患者在每次肝功能损伤前均患有发热性疾病，发热24～72 h后可出现肝功能异常，甚至肝衰竭。以此提醒广大临床医师，反复出现发热相关性肝脏损伤患者应注意NBAS基因缺陷可能。

1王东伟,孙梅,吴捷,滕旭. NBAS基因变异致儿童反复肝功能衰竭一例.医药卫生,2022-12.
2蔡丹,占一姗,朱友荣. NBAS基因缺陷致小儿肝功能衰竭综合征2型一例.医药卫生,2021-11.
3蔡丹,占一姗,朱友荣. NBAS基因缺陷致小儿肝功能衰竭综合征2型一例.医药卫生,2022-12.
4耿传信;杨海. 点舌丸引起肝功能异常1例.药学,2013-05.
5许丹,谢倩茹,张晨美. NBAS基因突变导致婴幼儿肝功能衰竭2型3例.医药卫生,2022-12.
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7秦秀妹邓志海. 妊娠肝功能异常206例临床分析.中医学,2013-04.
8孙鹿希,王强,游燕,常晓燕,白炜,阮桂仁,陈苗,王曦,冯云路,钱家鸣. 第488例——慢性腹泻、肝功能异常.医药卫生,2021-05.
9沈怡,倪萍,门若庭,杨丽. 肝功能异常的少见原因：谷固醇血症1例.医药卫生,2021-06.
10. 肝功能研究获突破，人体69基因与肝功能失.公共卫生与预防医学,2011-12.

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