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一例新型毛发鼻指（趾）综合征

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摘要摘要：报告 1例毛发鼻指（趾）综合征，患儿，女， 11岁，主要临床表现身材矮小，毛发稀疏，鼻翼呈梨形，下颌稍小，牙齿咬合不齐，稍有颈璞，无智力发育异常，指骨异常，手 X线片指骨异常及骨龄落后，生长激素缺乏症及身材矮小相关基因检测发现致病风险的突变基因是 TRPS1，染色体位置为 chr8:116616889 (hg19), 位点变异信息 NM_014112:C.1300_1307del:p.D434Ter,属杂合常染色显性遗传。经进一步研究发现该综合征由 TRPS1基因编码区第 1300_1307号核苷酸缺失所致，系临床首次发现，具有重要研究意义。

DOI pj0px22vdy/4695951

作者王琳吴戈卫李慧娟

机构地区广州爱博恩妇产医院儿童保健科广东广州 512000

出处《健康养生》 2019年21期

关键词毛发鼻指（趾）综合征靶向测序 X线

分类 [医药卫生][基础医学]

出版日期 2020年07月21日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

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