摘要
摘要目的通过对5536例孕中期产前筛查结果分析，评价其妊娠中期产前筛查唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值。方法应用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)，对孕15～20w孕妇血清AFP、Free—B—HCG、uE3的浓度进行检测，结合母龄、孕周、体重等因素计算风险率，对高风险孕妇在知情的情况下，自愿选择进行羊膜腔穿刺，羊水细胞染色体核型分析。结果检出唐氏综合征高危妊娠261例,筛查阳性率为4.7%,2例经羊水检查确诊唐氏综合征，而在低高危妊娠中发现1例唐氏综合征患儿。检出神经管缺陷高危妊娠38例,筛查阳性率为0.7%,均经过B超检查,共检出4例神经管缺陷胎儿。检出18三体综合征61例，筛查阳性率为1.1%，1例经羊水检查确诊l8三体综合征。结论利用孕妇血清AFP、free—B—HCG、uE3进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征、NTDs无创伤性产前筛查，结合产前诊断，及时终止妊娠，预防和减少缺陷儿的出生，对优生工作具有重要意义。
出版日期
2012年12月22日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
