简介：目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。

简介：目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征，应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查，对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传，耳聋患者表现为语后．迟发，渐进、以高频下降为主的听力损失，早期以高频听力损失为主，随着年龄增长逐渐累及全频听力，听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式，表现为高频感音神经性耳聋，通过全基因组SNP扫描及连锁分析，初步定位于4号染色体190384723--190669832区域。

简介：听力障碍儿童是指由于各种原因导致听力严重受损或丧失，以致听不清或听不到声音，不能通过自然声音符号进行交流和沟通的儿童。一般认为听力语言的缺失会影响聋儿的社会交往及认知功能发育。与听力正常儿童相比，听障儿童是否有不同的认知途径和特有的认知特征？影响听障儿童认知发展的因素有哪些？这些是医学、教育、心理等各学科共同关心的问题。

简介：目的探讨中国手语关系从旬结构在篇章中的使用情况。方法在语料中设置不同的指称对象，让被试用中国手语复述语料，进行语料转写，再对语料进行分析。结果手语者叙述故事，中心名词首现时，倾向于使用限制修饰；中心名词复现时。倾向于采用空间位置表达，即采用指点手势（位置基本固定）代替关系从句，或采用数字、直接命名等方式指称对象。结论手语者在篇章中能够使用关系从句结构，但使用频率较低。在不同类型关系从句的使用方面，手语者倾向于使用内置中心语关系从句，限定性关系从旬与非限定性关系从旬使用频率差别不大。此结论与其他国家手语、口语的相关研究一致。

简介：目的研究分析耳鸣患者合并睡眠障碍的临床特征。方法采用随机、对照的方法，选择50例耳鸣患者及50例无耳鸣主诉的对照人群，对耳鸡组患者的性别、年龄、病程、耳鸣侧别、起病情况、听力情况、全身疾病、伴随症状等进行调查，行耳内镜检查、听力评估及影像学检查，并使用耳鸣残疾评估量表（tinnitushandicapinventory，THI）评估耳鸣残疾水平，对全部研究对象使用匹兹堡睡眠质量指数量表（Pittsburghsleepqualityindex，PSQI）评估睡眠质量。结果50例耳鸣患者之中，有睡眠障碍表现38例（72％），平均PQSI得分10．64±4．89分；对照组有睡眠障碍者16例（32％），平均PQSI得分5．32±5．33分，差异有统计学意义（P〈0．01）。两组PQSI评分各项目除使用睡眠药物情况外，PQSI量表所涉及主观睡眠质量、睡眠潜伏期、睡眠持续性及习惯性睡眠效率、睡眠紊乱、白天功能紊乱6个指标差异均具有统计学意义（P〈0．01）。对睡眠障碍相关危险因素分析发现，耳鸣的响度与睡眠障碍总分相关（P〈0．01）。对于耳鸡严重程度相关危险因素分析提示，睡眠障碍障碍总分是加重耳鸣严重程度相关因素（P〈0．01）。结论耳鸣患者易伴随睡眠障碍且二者相互影响，在耳鸣治疗中开展患者睡眠障碍治疗，改善睡眠质量同时利于耳鸣康复。

简介：单纯型语言障碍（specificlanguageimpairment，SLI）是指个体语言功能发展受限，这种语言缺陷并非由听力缺陷、智力损伤或神经损伤引起。本研究介绍了单纯型语言障碍儿童的语言特征、社会情绪行为和信息加工特征，以及单纯型语言障碍研究的趋势。

简介：目的：通过比较普通成年男性、女性最大时长/a/音的基频、强度等参数，分析不同性别成人声带稳定性的差异，探究声带稳定性及性别对最长声时的影响，为最长声时的取值规范提供参考。方法采用RealAnalysisTM录制90名普通成人（男性、女性各45名）的最大时长音/a/，采用Phonation提取声学参数。分析性别对最大时长/a/各参数的影响；选用以上参数界定声带稳定性，按参数值从小到大的顺序分别将男、女被试平均分为低、中、高3组，探究性别及声带稳定性对最长声时的影响。结果①男性及女性的基频变化范围、基频微扰、强度变化范围均不存在显著差异（P＞0.05）；女性的基频标准差和强度标准差显著大于男性（P＜0.05）；男性的强度微扰极显著高于女性（P＜0.01）。②男性基频变化范围中组的最长声时显著高于低组，其他参数的不同组别最长声时没有显著性差异。结论①发最大时长/a/音时，男性的声带振动稳定性好于女性。②基频变化范围对普通男性的最长声时有影响，而其他参数对普通成人的最长声时不存在影响。③基频变化范围可以作为普通成人最长声时取值规范的参考标准。

简介：目的比较痉挛型脑瘫儿童与普通儿童口腔共鸣的差异，探讨痉挛型脑瘫儿童KI腔共鸣异常的特征。方法以学龄前痉挛型脑瘫儿童和普通儿童各15例为实验对象，采用实时言语测量仪采集提取两组儿童／a／、／i／、／u／发音平稳段的第一、二共振峰（F1、F2），进行比较分析。结果两组儿童／a／F1、／a／F2比较无显著性差异（P〉0．05）；／i／F，有显著性差异（P〈0．05）；／i／F2有极显著性差异（P〈0．01）；／u／F1无显著性差异（P〉0．05）；／u／F2具有显著差异（P〈0．05）。结论痉挛型脑瘫儿童易出现口腔共鸣障碍，其主要表现为后位聚焦；／i／F2、／u／F2值可为脑瘫患儿口腔共鸣障碍的评估诊断提供参考。

简介：中耳胆固醇肉芽肿（cholesterolgranuloma，CG）多与慢性化脓性中耳炎、慢性分泌性中耳炎等中耳慢性炎性疾病并存，尤其在中耳通气受阻时易发生，也有特发性颞骨胆固醇肉芽肿报道。中耳CG形成原因多认为与鼓室及乳突出血、中耳通气受阻和引流障碍有关。伴发于慢性分泌性中耳炎、特发性血鼓室的CG与咽鼓管功能障碍所致鼓室负压和出血有关，三者可能是同一疾病的不同发展阶段。通气受阻是与胆脂瘤、耳硬化症和某些慢性化脓性中耳炎并存的CG形成的重要原因，而且阻塞部位也不仅仅局限于咽鼓管。Beaumont等在动物模型上成功再现了鼓窦阻塞后CG形成的过程，王丹妮等的临床资料也支持这一观点。Jackler等提出在颞骨含气腔形成过程中，黏膜覆盖延迟，

简介：目的了解聋校教师的胜任力特征。方法采用行为事件访谈技术，对14名聋校教师进行正式访谈。通过对叙述的关键事件的分析编码以及对不同绩效教师胜任特征的比较，提取出聋校教师基准性胜任特征。结果优秀组和普通组教师在9项胜任特征的平均分上不存在显著差异；聋校教师基准性胜任特征包括激励学生、关心学生未来、主动提供帮助、团队合作、爱心、奉献精神、工作忠诚度、自我评估、反思能力等。结论聋校教师的基准性胜任特征对于选拔、招聘和评价聋校教师有一定应用价值。

简介：目的：分析学龄期智力障碍儿童语音感知的特征，为其后续临床康复提供启示。方法采用语音均衡式听觉识别能力测试词表（声母识别）测试44名低、中、高年级段智力障碍儿童的语音感知能力，进行独立样本t检验、单因素方差分析和语音感知错误走向分析。结果①59%的智障儿童存在语音感知问题，低、中、高年级段未达标人数分别占各自年级段人数的80%、53.3%、42.9%；②智商对语音感知影响不显著；③低、中年级段差异显著，中、高年级段差异不显著；④不同音位的错误走向及错误率不一致，最易发生语音感知错误的声母音位是/b、q、h/和零声母/y、w/。结论智障儿童普遍存在语音感知问题，需要进行针对性训练。

简介：目的：初步探讨伴乙肝的耳鸣患者的心理声学特征，为此类人群制订更为个性化的耳鸣治疗方案提供临床依据。方法使用听尼特TM1000A耳鸣综合诊断治疗仪对35例伴乙肝的耳鸣患者进行纯音测听和耳鸣心理声学测试，对结果进行统计分析。结果35例患者中，听力正常组12例，听力损失组23例；耳鸣音调匹配失败5耳；耳鸣音调匹配类型以纯音为主（占68.6%）；耳鸣频率以高频居多（占70.0%）；耳鸣响度不大，以10dBSL以内为主（占80.0%）；耳鸣佛德曼曲线在听力正常组与听力损失组均以汇聚型最多；残余抑制试验阳性率听力损失组（占70.0%）高于听力正常组（占50.0%）。结论伴乙肝的耳鸣患者，听力损失人数居多；汇聚型佛德曼曲线且伴听力下降的患者残余抑制试验阳性率最高，耳鸣更易被掩蔽。

简介：目的了解耳蜗植入患者蜗内各电极听神经兴奋区域的分布特点,进而找寻无创性检测残余听神经功能的客观手段.方法对20例植入了NucleusCI24的患者进行神经反应遥测(NRT).其扣减算法的设计利用了神经反应的不应期特性.若将先后两个脉冲(掩蔽脉冲与探测脉冲)施加在不同的电极上,则可测得各电极电听觉兴奋性的空间分布函数.结果1患者电听觉兴奋性的区域,随着刺激强度的增加而变宽;2各序号电极的兴奋空间相互交叠,并表现出Ⅰ、Ⅱ两种类型:Ⅰ型为钟型、Ⅱ型为不对称钟型(高频侧兴奋性弱);3患者第5、10、15号电极的兴奋空间的总体特征,可分为A、B、C三类,并与耳聋病程长短表现出相关性.结论电极的兴奋区域函数与耳蜗电反应的调谐曲线十分相近,表现为相互重叠的"滤波器组".A、B、C三类空间分布特征,与病程长短有一定的相关性,提示神经兴奋性区域的空间分布可能作为推测听神经残存率的依据.

简介：非变应性鼻炎（nonallergicrhinitis,NAR）是非感染非变应性鼻炎（noninfectiousnonallergicrhinitis,NINAR）的简称,包含了一组特征各异的、由非IgE因素主导的疾病实体,种类繁杂,病因各异,对其发病的病理生理学了解甚少。NAR有可能发展成为变应性鼻炎（AR）,并且也是哮喘发生的危险因素之一。

简介：目的明确耳前瘘管的遗传方式及临床特征。方法调查我院11年来先天性耳前瘘管就诊138个患者及其家系,分析就诊患者临床特征,对138个家系进行系谱分析。结果82个家系有家族史,其中垂直传递的47个家系,隔代传递的有8个家系,家族聚集的有27个家系。发病侧别无明显遗传规律。耳前瘘管患者感染好发于30岁以下。结论先天性耳前瘘管患者为常染色体显性遗传,可表现为外显不全;反复感染的耳前瘘管患者需手术彻底切除瘘管组织才能获得痊愈。

简介：目的考察不同类型失语症患者在不同刺激模式下的命名能力。方法采用自编的词语命名评估工具测评正常人与不同类型失语症患者的命名成绩，并进行统计分析。结果失语症患者在不同刺激模式下的命名能力均显著低于正常人（P〈0．01）。失语症患者的命名能力在视听继时刺激模式下最好，听觉刺激模式下最差。结论在失语症患者训练过程中可先采用视听继时刺激模式进行命名训练。

简介：目的探讨学业不良儿童声调双耳分听能力的特征。方法采用自编材料对小学三年级学业优良和学业不良儿童声调双耳分听能力进行比较分析。结果①学业不良儿童双耳声调分听能力显著低于学业优良儿童；②在声调分听材料中，有意义材料的分听具有右耳、左脑效应，而无意义材料则没有明显的半球优势；③学业不良儿童双耳分听无意义材料时，四声最容易，一声、二声其次，三声最难；而分听有意义材料时，则一、三、四声较容易，二声最难。结论教师应采用恰当的训练措施帮助学业不良儿童提高双耳分听能力，增强其听处理能力，最终提高其学业成绩。

简介：目的针对一个中国的遗传性中频听力下降家系,分析其听力表型特点,并探讨其遗传学特征。方法对一个国人遗传性中频听力下降家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。对先证者家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听及声导抗检查,对先证者还进行了听性脑干反应检查及畸变产物耳声发射检查。结果该家系共有3代21人,10人为耳聋患者。耳聋在家系中代代相传,遗传方式为常染色体显性遗传,听力表型为一种迟发型的、渐进性的、以中间频率下降为主的听力损失。家系1-3各代发病平均年龄分别为30、22、16.7岁,有逐代提前的趋势。听力损失随着年龄增长由中频逐渐累及全频,听力曲线由覆盆型变为平坦型。结论此家系为常染色体显性遗传性非综合征型中频听力下降家系,后续研究将针对此家系进行进一步的候选基因突变筛查、连锁分析及定位克隆研究,以便寻找到相应的耳聋相关基因。

简介：目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据.方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查.结果179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变：①42例存在GJB2基因突变,其中：176del16位点纯合突变1例、单杂合突变2例;235delC位点纯合突变17例、单杂合突变9例;299delAT位点纯合突变0例、单杂合突变2例;235delC/299delAT复合杂合突变7例,235delC/176del16复合杂合突变4例.②37例存在SLC26A4基因突变,其中：2168A〉G位点单杂合突变4例;IVS7-2A〉G位点纯合突变13例,单杂合突变17例;2168A〉G/IVS7-2A〉G复合杂合突变3例.③3例存在线粒体12SrRNA基因突变,其中2例1555A〉G位点均质突变,1例1494C〉T位点均质突变;④无GJB3基因突变.在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%.结论GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合征型聋患者主要突变形式、其次是线粒体12SrRNA基因突变,通过筛查可以明确部分非综合征型聋的病因,可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为再次生育家庭提供产前诊断,从而为防聋治聋提供帮助.

简介：目的本研究旨在通过对音乐专业和非音乐专业两组人群在不同频率下的听觉定向能力进行测试，比较两组人群听觉定向能力的差异，以期为听处理障碍的评估寻找敏感性指标。方法采用三因素混合实验设计，对音乐专业和非音乐专业两组被试进行实验。结果①所有被试高、中。低3种频率的听觉定向能力有显著性差异，且被试判断低频声源方向的正确率高于中频声源和高频声源。②所有被试0°、45°、90°3个方向角的听觉定向能力有显著性差异，且被试判断90°方向角声源方向的正确率高于判断45°和0°方向角的声源方向。③音乐专业组和非音乐专业组之间的听觉定向能力没有显著性差异。结论被试的听觉定向能力不受其是否是音乐专业的影响，听觉敏感性高低、平时用耳要求与其判断纯音声源方向没有显著联系，因此，纯音近距音源定位能力的高低不能作为选拔音乐专业人才的参考标准。